Il Riparioma umano, il primo catalogo online delle cicatrici del DNA, fondamentale per la lotta contro i tumori.
Conoscere come le cellule riparano i danni al DNA è una delle frontiere più promettenti della ricerca contro il cancro. Come riportato da ansa.it, grazie a uno studio del Centro nazionale spagnolo per la ricerca sul cancro (CNIO), è disponibile online il Riparioma umano, il primo catalogo delle cicatrici del DNA lasciate dai meccanismi di riparazione cellulare. Pubblicato sulla rivista Science, questo strumento rappresenta una svolta per la medicina personalizzata e per il potenziamento dell’editing genetico.
Il Riparioma raccoglie migliaia di mutazioni causate dai sistemi cellulari che intervengono per riparare le rotture a doppio filamento del DNA, un tipo di danno particolarmente grave. Interpretare queste “cicatrici” può aiutare a comprendere come evolve un tumore, come risponde ai trattamenti e come potrebbe sviluppare resistenza ai farmaci.
Un catalogo globale per decifrare la riparazione del DNA
Per costruire il Riparioma, i ricercatori del CNIO hanno generato circa 20.000 linee cellulari, ognuna con un gene disattivato. In queste cellule hanno poi indotto rotture nel DNA utilizzando la tecnologia CRISPR-Cas9. Analizzando le mutazioni lasciate dopo la riparazione, hanno potuto mappare come ogni gene influisce sui processi di cicatrizzazione del DNA.
Uno dei principali risultati dello studio è stata la possibilità di eseguire questa analisi su vasta scala, in parallelo, grazie a un’enorme infrastruttura computazionale sviluppata appositamente per lo studio. Questo ha permesso di ottenere una visione sistematica e dettagliata delle impronte molecolari lasciate dalla riparazione.
Nuove prospettive per oncologia ed editing genetico
Il valore clinico del Riparioma è enorme. Capire come una cellula tumorale ripara il proprio DNA aiuta a identificare le sue vulnerabilità. Molti farmaci antitumorali funzionano proprio danneggiando il DNA, ma le cellule malate spesso sviluppano resistenza imparando a ripararlo. Analizzare le cicatrici consente di anticipare questa resistenza e di scegliere terapie più efficaci.
Inoltre, il Riparioma apre nuove possibilità per l’editing genetico: sapere come una cellula riparerà un taglio indotto artificialmente permette di ottimizzare le modifiche genetiche, rendendole più precise e sicure. I ricercatori hanno già identificato firme mutazionali legate al cancro del rene e a condizioni di ipossia in altri tumori, aprendo la strada a nuove terapie su misura.
