Convulsioni, rallentamento dello sviluppo e demenza infantile che aumentano progressivamente: la scoperta dei dottori è terribile.
Il caso clinico di cui sono protagonisti due su tre fratelli di una famiglia americana ha dell’incredibile ed ha coinvolto i medici in una caccia alla diagnosi che si è trasformata sempre di più in un puzzle. Due dei tre figli di Kristian Tucker e Bryden Tucker soffrivano di forti convulsioni, rallentamento dello sviluppo e demenza infantile e i dottori non sapevano spiegarsi il motivo.
La famiglia, originaria della città di Spokane, nello stato di Washington, ha accolto il suo quinto membro nel 2021 ma i problemi per Michael, il più grande dei tre fratelli, sono iniziati quando lui aveva tre anni. Le sue crisi peggioravano ogni giorno ed i medici non riuscivano ad identificare quale fosse il male che lo affliggeva.
La diagnosi
I dottori hanno cercato di somministrare diversi farmaci al piccolo, notando però come nessuno di questi avesse effetto. La soluzione dell’enigma è arrivata questo febbraio, dopo un test genetico. “Ci è stato detto che Michael ha la malattia di Batten di tipo 2 – ha spiegato il padre di Michael –. Non ne avevamo mai sentito parlare prima, ma ero inorridito. Quando l’abbiamo scoperto per la prima volta, ci è stato detto che la durata media della vita è di circa 8-12 anni“.
Le probabilità che questo disturbo fosse nei geni degli altri due bambini della famiglia di Spokane era altissima ed i medici hanno predisposto gli esami anche per loro. Il risultato? Anche il piccolo Oliver, di appena 21 mesi di vita, soffre della malattia di Batten. La sentenza dei dottori ha sconvolto in un secondo la vita a Kristian e Bryden.
