Alcuni ricercatori italiani hanno condotto uno studio sull’autismo, riuscendo ad isolare un gene che ne causa la comparsa.
La scienza si porta avanti nel campo dello studio sull’autismo: gli esperti hanno scoperto un nuovo gene responsabile del suo sviluppo. Il gene in questione si chiama Caprin1. Secondo quanto emerso in seguito ad uno studio internazionale condotto dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, le mutazioni di questo possono provocare alterazioni di determinati meccanismi neuronali.
Proprio da queste mutazioni, sembra dipendere una forma specifica del disturbo dello spettro autistico. Recentemente numerosi studi si sono concentrati sullo studio dell’autismo, una particolare condizione che colpisce tantissime persone.
Purtroppo, non conoscendo a fondo il disturbo dello spettro autistico, spesso non è facile diagnosticarlo nelle persone. Ad oggi, grazie a studi più approfonditi, sta emergendo un numero sempre maggiore di persone che si scoprono autistiche.
In questo senso ha condotto uno studio di particolare rilevanza l’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino. Si tratta di un vero e proprio passo avanti nello studio e nella diagnosi dell’autismo. Questa condizione compare dalla nascita, e colpisce circa l’1% della popolazione.
L’autismo comporta una compromissione dell’interazione sociale, l’alterazione della comunicazione ed interessi limitati e ripetitivi. L’autismo si può manifestare in diverse forme. Talvolta la sua comparsa può compromettere una adeguata integrazione all’ambiente circostante.
Lo studio pubblicato da Brain
La rivista Brain ha pubblicato lo studio dei ricercatori italiani. All’interno di questo i ricercatori hanno condotto delle analisi specifiche in centinaia di pazienti a cui è stato precedentemente diagnosticato l’autismo. Tra questi, hanno individuato numerosi casi in cui era stata persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Secondo gli studiosi, il gene in questione avrebbe un peso particolare nella patogenesi del disturbo. Successivamente gli studiosi hanno individuato 12 pazienti con una mutazione nel gene.
